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中孕期超聲篩查雖然能發(fā)現(xiàn)大部分胎兒畸形，但仍有一些常見畸形可能難以查出，如功能性異常、某些神經(jīng)系統(tǒng)微小病變、染色體異常導(dǎo)致的細(xì)微結(jié)構(gòu)改變、部分骨骼肌肉系統(tǒng)疾病、某些心臟小缺陷等。 1.功能性異常：如胎兒智力、聽力、視力等功能方面的問題，超聲無法直接檢測。 2.某些神經(jīng)系統(tǒng)微小病變：像一些輕微的神經(jīng)發(fā)育異常，在中孕期超聲中可能難以明確。 3.染色體異常導(dǎo)致的細(xì)微結(jié)構(gòu)改變：部分染色體疾病引起的細(xì)微畸形，超聲可能無法精準(zhǔn)識別。 4.部分骨骼肌肉系統(tǒng)疾病：如輕微的肌肉營養(yǎng)不良、早期的骨骼發(fā)育不良等。 5.某些心臟小缺陷：一些較小的心臟結(jié)構(gòu)異常，可能在中孕期超聲中被忽略。 總之，中孕期超聲篩查具有一定的局限性，但仍是孕期重要的檢查手段。孕婦應(yīng)按時產(chǎn)檢，如有異常，可結(jié)合其他檢查方法進(jìn)一步診斷。

下列是超聲診斷檢測不出或難以識別的胎兒畸形：主動脈弓離斷、完全性肺靜脈異位引流、心內(nèi)膜彈纖維增生癥、限制性心肌病、肥厚性心肌病、擴(kuò)張性心肌病、心肌致密化不全、單純繼發(fā)腭裂、軟腭裂、先天性甲狀腺發(fā)育不良或缺如、先天性耳畸形（小耳、無耳、耳低位、外耳道閉鎖）、先天性巨結(jié)腸、胎兒尿道下裂、某些肢體畸形、某些脊柱畸形、兩性畸形、子宮畸形、皮膚血管瘤、皮膚微小異常、神經(jīng)肌肉異常等。