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遺傳性肝病是指由于基因突變導(dǎo)致肝臟結(jié)構(gòu)和功能異常的一類(lèi)疾病，包括肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原累積癥、先天性肝纖維化等。 1.肝豆?fàn)詈俗冃裕菏且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，患者體內(nèi)銅代謝異常，導(dǎo)致銅在肝臟、大腦等器官沉積。 2.遺傳性血色?。撼Ｈ旧w隱性遺傳疾病，由于腸道鐵吸收增加，導(dǎo)致體內(nèi)鐵過(guò)量沉積在肝臟等器官。 3.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥：基因突變導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶缺乏，影響肝臟和肺部功能。 4.糖原累積癥：由于糖原代謝相關(guān)酶的缺陷，導(dǎo)致糖原在肝臟等組織中異常累積。 5.先天性肝纖維化：一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，以肝內(nèi)膽管擴(kuò)張、肝纖維化和門(mén)靜脈高壓為主要表現(xiàn)。 遺傳性肝病種類(lèi)較多，診斷較為復(fù)雜?；颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行基因檢測(cè)、肝功能檢查等，以便明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施。

遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。遺傳代謝性肝病的種類(lèi)也有很多，包括銅代謝病、鐵代謝異常、糖類(lèi)代謝異常、脂類(lèi)代謝異常、蛋白代謝異常和氨基酸代謝病等，在臨床內(nèi)科中最常見(jiàn)的三種遺傳性肝病是威爾遜氏?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕⒀∫约癆1-抗胰蛋白酶缺乏癥。