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軟骨發(fā)育不全的成因有哪些

2024-10-22 09:59 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

軟骨發(fā)育不全是什么原因造成的?

回答1
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江豐主治醫(yī)師

太原市第二人民醫(yī)院

二級甲等

腫瘤血管外科

軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，其成因較為復雜，主要包括基因突變、遺傳因素、胎兒期發(fā)育異常、內分泌失調以及環(huán)境因素等。 1.基因突變：FGFR3 基因的突變是導致軟骨發(fā)育不全的主要原因。這種基因突變會影響軟骨細胞的增殖和分化，從而阻礙骨骼的正常生長和發(fā)育。 2.遺傳因素：多數軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳，即父母一方攜帶突變基因，子女有 50%的概率患病。 3.胎兒期發(fā)育異常：在胎兒發(fā)育過程中，某些未知的因素干擾了軟骨和骨骼的形成，可能引發(fā)軟骨發(fā)育不全。 4.內分泌失調：生長激素、甲狀腺激素等內分泌激素的分泌異?；蜃饔谜系K，可能影響骨骼的生長和發(fā)育。 5.環(huán)境因素：孕婦在孕期接觸某些有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能增加胎兒患軟骨發(fā)育不全的風險。總之，軟骨發(fā)育不全是由多種因素共同作用導致的。對于有家族遺傳史的人群，進行遺傳咨詢和產前診斷有助于預防和早期發(fā)現(xiàn)該病。一旦確診，應及時在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和康復指導。
2024-10-22 11:59

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回答2
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王健副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

三級甲等

關節(jié)與骨病外科

軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，是由于編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發(fā)生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。軟骨發(fā)育不全的發(fā)病與成纖維細胞生長因子受體-３（ＦＧＦＲ-３）基因跨膜區(qū)的點突變密切相關。本病有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均為患者，則子女幾乎都要受累。在雙胎中可以1個患病，亦可以2個均有，女性略多于男性。
2024-10-22 11:15

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