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軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，其成因較為復(fù)雜，主要包括基因突變、遺傳因素、胎兒期發(fā)育異常、內(nèi)分泌失調(diào)以及環(huán)境因素等。 1.基因突變：FGFR3 基因的突變是導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全的主要原因。這種基因突變會(huì)影響軟骨細(xì)胞的增殖和分化，從而阻礙骨骼的正常生長(zhǎng)和發(fā)育。 2.遺傳因素：多數(shù)軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳，即父母一方攜帶突變基因，子女有 50%的概率患病。 3.胎兒期發(fā)育異常：在胎兒發(fā)育過(guò)程中，某些未知的因素干擾了軟骨和骨骼的形成，可能引發(fā)軟骨發(fā)育不全。 4.內(nèi)分泌失調(diào)：生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素等內(nèi)分泌激素的分泌異常或作用障礙，可能影響骨骼的生長(zhǎng)和發(fā)育。 5.環(huán)境因素：孕婦在孕期接觸某些有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加胎兒患軟骨發(fā)育不全的風(fēng)險(xiǎn)。 總之，軟骨發(fā)育不全是由多種因素共同作用導(dǎo)致的。對(duì)于有家族遺傳史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)該病。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和康復(fù)指導(dǎo)。

軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，是由于編碼成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體的基因發(fā)生了點(diǎn)突變，位置在第4對(duì)染色體的短臂上。軟骨發(fā)育不全的發(fā)病與成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體-３（ＦＧＦＲ-３） 基因跨膜區(qū)的點(diǎn)突變密切相關(guān)。本病有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳。如父母一方有病，子女中1/2可以得??；如父母均為患者，則子女幾乎都要受累。在雙胎中可以1個(gè)患病，亦可以2個(gè)均有，女性略多于男性。