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成骨不全是否會(huì)隔代遺傳?

成骨不全會(huì)隔代遺傳么?

  • 回答1

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    何全軍 醫(yī)師

    上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    成骨不全是一種罕見的遺傳性骨疾病,其遺傳方式較為復(fù)雜,有可能會(huì)隔代遺傳。遺傳因素、基因突變、環(huán)境影響、家族病史、個(gè)體差異等都在其發(fā)病中起到一定作用。 1.遺傳因素:成骨不全多為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳等類型。如果祖輩存在相關(guān)致病基因,有可能隔代遺傳。 2.基因突變:新的基因突變也可能導(dǎo)致成骨不全,即使家族中此前無病例。 3.環(huán)境影響:孕期母體接觸有害物質(zhì)、感染等環(huán)境因素,可能增加胎兒患成骨不全的風(fēng)險(xiǎn),但并非直接導(dǎo)致隔代遺傳。 4.家族病史:家族中有成骨不全患者,后代患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增高,隔代遺傳的可能性也存在。 5.個(gè)體差異:不同個(gè)體對(duì)遺傳因素的表達(dá)和反應(yīng)有所不同,這也影響了疾病是否隔代遺傳及癥狀的嚴(yán)重程度。 總之,成骨不全存在隔代遺傳的可能性,但并非絕對(duì)。如果家族中有相關(guān)病史,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

    2024-10-14 12:40
  • 回答2

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    王健 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    關(guān)節(jié)與骨病外科

    該病具有遺傳異質(zhì)性,多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱形遺傳和散發(fā)突變。因此有隔代遺傳的可能。成骨不全是一種常見的脆骨病,很容易導(dǎo)致人們關(guān)節(jié)松弛等。成骨不全的病因不明,為先天性發(fā)育障礙。可分為先天型及遲發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴(yán)重,大多為死亡,或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發(fā)型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型。成骨不全的患者呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發(fā)病例。散發(fā)病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關(guān)。

    2024-10-14 20:29
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什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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  • 陳建庭

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

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  • 朱振安

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第九人民醫(yī)院

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  • 趙爾弘

    主任醫(yī)師

    北京同仁醫(yī)院

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擅長(zhǎng):對(duì)頸、腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側(cè)彎;脊柱骨折、脊髓損傷及老年骨質(zhì)疏松性壓縮骨折等脊柱外科疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),手術(shù)操作精湛嫻熟;完成腰椎間盤手術(shù)3000余例。擅長(zhǎng)脊柱疾病的微創(chuàng)及開放手術(shù)治療,熟練開展椎間盤鏡、quantrant脊柱通道、經(jīng)皮椎弓根螺釘固定、椎體成形術(shù)等脊柱微創(chuàng)手術(shù)技術(shù)。

預(yù)約掛號(hào)
程忠勇

程忠勇 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):腳痛、足部疾病,外傷性足踝部骨與關(guān)節(jié)損傷、血管與神經(jīng)肌腱損傷、斷肢(趾)再植、足踝部創(chuàng)面缺損的治療;先天及后天足踝部畸形的矯正、各種原因引起的足踝部慢性潰瘍創(chuàng)面不愈合的治療等。

預(yù)約掛號(hào)
丁柱

丁柱 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):主要擅長(zhǎng)治療的疾病包括:頸/腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側(cè)彎;脊柱、脊髓損傷,骨質(zhì)疏松性脊柱壓縮骨折;脊柱感染/結(jié)核,脊椎腫瘤;等疾病。

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