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唐氏綜合癥是怎樣的一種疾病？

2024-11-24 13:32 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

什么是唐氏綜合癥?

回答1
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唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，主要特征包括智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其發(fā)病與遺傳、環(huán)境等多種因素有關(guān)。 1. 染色體異常：患者的第 21 號(hào)染色體多了一條，變成三條。 2. 智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、理解能力弱、認(rèn)知水平低。 3. 特殊面容：眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都較同齡人晚。 5. 伴發(fā)疾?。阂谆枷忍煨孕呐K病、白血病等多種疾病。 6. 遺傳因素：父母染色體異?？赡茉黾幼哟疾★L(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合癥目前無(wú)法治愈，但通過(guò)早期干預(yù)和支持，患者可以提高生活質(zhì)量。建議孕婦按時(shí)產(chǎn)檢，以便早期發(fā)現(xiàn)。
2024-11-24 15:32

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唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由染色體異常所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
2024-11-24 22:08

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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