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肝豆?fàn)詈俗冃缘臋z查指標(biāo)主要包括血清銅藍(lán)蛋白、銅氧化酶活性、血清銅含量、尿銅含量、肝腎功能檢查等。 1.血清銅藍(lán)蛋白：這是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾笜?biāo)之一?；颊哐邈~藍(lán)蛋白水平通常顯著降低。 2.銅氧化酶活性：其活性降低有助于診斷本病。 3.血清銅含量：多數(shù)患者血清銅含量降低。 4.尿銅含量：24 小時(shí)尿銅排出量顯著增加對(duì)診斷有重要意義。 5.肝腎功能檢查：可了解肝臟和腎臟的功能狀態(tài)，評(píng)估病情。 綜合這些檢查指標(biāo)，能夠較為準(zhǔn)確地診斷肝豆?fàn)詈俗冃裕瑸楹罄m(xù)的治療提供依據(jù)。

1、銅藍(lán)蛋白水平特別低（＜5mg/Dl，）是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘淖钣械淖C據(jù)，若稍低于正常水平，進(jìn)一步的檢查是有必要的，所以臨床上銅藍(lán)蛋白越低，診斷意義越大，不過(guò)銅藍(lán)蛋白正常也不能完全排除肝豆?fàn)詈俗冃浴！　?、尿銅正常值＜50μg/24小時(shí)，發(fā)生肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)，尿銅值＞100μg/24小時(shí)，如果超過(guò)40μg/24小時(shí)，則有可能患有肝豆?fàn)詈俗冃?，須做進(jìn)一步檢查?！　?、肝銅正常值干重≤50μg/g，如果發(fā)生肝豆?fàn)詈俗冃?，肝銅干重≥250μg/g，肝銅是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘慕饦?biāo)準(zhǔn)。　　4、角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）是肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩闹匾w征，表現(xiàn)為角膜后彈層棕色環(huán)，發(fā)生于雙眼或者單眼，神經(jīng)型陽(yáng)性率達(dá)到90%—95%，肝型陽(yáng)性率達(dá)到50%—70%?！　?、基因檢測(cè)：肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳，如果發(fā)現(xiàn)基因變異為純合或者復(fù)合雜合突變即可確診，不管有無(wú)發(fā)生癥狀。