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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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腦型肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)多樣,包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟損害癥狀、眼部異常、血液系統(tǒng)異常及其他相關(guān)癥狀等。 1.神經(jīng)精神癥狀:常見的有震顫、肌張力障礙、構(gòu)音障礙、吞咽困難、精神行為異常等。 2.肝臟損害癥狀:可能出現(xiàn)肝腫大、黃疸、肝功能異常,嚴(yán)重時(shí)會(huì)發(fā)展為肝硬化。 3.眼部異常:特征性的表現(xiàn)為角膜 K-F 環(huán)。 4.血液系統(tǒng)異常:如血小板減少、貧血等。 5.其他癥狀:還可能有腎小管損害導(dǎo)致的蛋白尿、腎功能不全,以及皮膚色素沉著等。 總之,腦型肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,早期診斷和治療對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。一旦出現(xiàn)上述癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行相關(guān)檢查和治療。
2024-10-21 21:23
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回答2
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陳金軍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
肝病中心
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單純性神經(jīng)型患者無明顯肝病癥狀,肝功能正常,肝組織學(xué)正常或輕度損害;神經(jīng)型合并肝病的患者,神經(jīng)癥狀可首發(fā)或后發(fā),有肝病癥狀,肝組織學(xué)損害明顯。精神癥狀常表現(xiàn)為構(gòu)音障礙,吐詞不清,失音,語速遲緩;流涎,吞咽困難;手抖,肢體運(yùn)動(dòng)障礙,持物不穩(wěn);肢體震顫,肌張力增加;動(dòng)作遲緩,步態(tài)不穩(wěn)等?! ∑渌麚p害如腎臟損害主要表現(xiàn)為血尿、蛋白尿。常可引起骨、關(guān)節(jié)異常,患者關(guān)節(jié)疼痛,腫脹,常見與膝、踝等大關(guān)節(jié)。其他還可有月經(jīng)紊亂,溶血等。
2024-10-21 22:35
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國(guó)并不少見。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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吳潔
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»
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趙時(shí)敏
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»
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