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診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘摹敖饦?biāo)準(zhǔn)”是什么？

2024-10-21 17:22 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘摹敖饦?biāo)準(zhǔn)”是什么？

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郭立軍醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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內(nèi)科

診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘摹敖饦?biāo)準(zhǔn)”主要包括臨床癥狀、銅代謝相關(guān)指標(biāo)、基因檢測、影像學(xué)檢查以及肝組織活檢等。 1. 臨床癥狀：患者常出現(xiàn)震顫、肌張力障礙、精神癥狀、肝硬化等表現(xiàn)。 2. 銅代謝相關(guān)指標(biāo)：血清銅藍(lán)蛋白降低，24 小時尿銅排泄量增加，肝銅含量升高。 3. 基因檢測：檢測 ATP7B 基因是否存在突變。 4. 影像學(xué)檢查：如頭顱 CT 或 MRI 可顯示腦部基底節(jié)區(qū)異常信號。 5. 肝組織活檢：能直接觀察肝細(xì)胞內(nèi)銅的沉積情況。綜合上述多種檢查方法，醫(yī)生可以準(zhǔn)確診斷肝豆?fàn)詈俗冃?，以便及時開展治療，改善患者預(yù)后。
2024-10-21 19:22
回答2
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陳金軍主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級甲等

肝病中心

肝銅正常值干重≤50μg/g，如果發(fā)生肝豆?fàn)詈俗冃?，肝銅干重≥250μg/g，肝銅是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘慕饦?biāo)準(zhǔn)。
2024-10-22 04:19

就醫(yī)問藥

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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