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回答1
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賈繼東 主任醫(yī)師
北京友誼醫(yī)院
三級甲等
肝病中心
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銅沉積在角膜K-F環(huán)是診斷威爾遜氏病最突出的特點(diǎn), 通常嚴(yán)重時肉眼即可見,輕微時需要借助裂隙燈來檢查。威爾遜氏病的診斷標(biāo)準(zhǔn)還有以下幾種: 1、肝臟CT具有特征性,呈蜂窩樣,肝臟的結(jié)節(jié)狀非常明顯,雖然不能據(jù)此做出完全的診斷,但能夠強(qiáng)烈提示這個疾病。 2、在肝組織里面,做銅染色檢測,若銅染色檢測結(jié)果呈陽性,是最具特異性診斷威爾遜氏病的一個方法。如果檢查不太清楚的話,可以再做基因測序?! ?、若血清銅藍(lán)蛋白<200mg/L或銅氧化酶<0.2OD,尿銅>1.6μmol/24h,則可排除原因不明的肝病?! ∫陨先龡l都滿足的話,就可以直接診斷威爾遜氏病了,三條之中如果符合其中的1條或2條,需要進(jìn)一步做肝組織活檢、銅染色、銅藍(lán)定量等檢查,如果還不能確定,就要做基因診斷來作為參考。威爾遜氏病是一種遺傳病,因此,家族中如果有人患過此病,需高度重視,到醫(yī)院接受相關(guān)的檢查,早診斷早治療。威爾遜氏病可通過藥物來治療,但肝移植的治療效果是比較好的。
2016-03-23 02:53
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好:肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷標(biāo)準(zhǔn):家族遺傳史:父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。緩慢進(jìn)行性震顫、肌僵直、構(gòu)語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝癥狀。肉眼或裂隙燈證實(shí)有K-F環(huán)。血清銅藍(lán)蛋白<200mg/L或銅氧化酶<0.2OD。尿銅>1.6μmol/24h。肝銅>250μg/g(干重)。判斷:凡完全具備上述1~3項(xiàng)或2及4項(xiàng)者,可確診為臨床顯性型。僅具有上述3~5項(xiàng)或3~4項(xiàng)者屬無癥狀型HLD。僅有1、2項(xiàng)或1、3項(xiàng)者,應(yīng)懷疑HLD。祝你健康!
2016-03-23 10:47
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