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肝豆狀核變性誤診率高，主要是因為其癥狀多樣且不典型、早期診斷方法有限、醫(yī)生對該病認識不足、患者及家屬忽視早期癥狀以及相關(guān)檢查易出現(xiàn)誤差等。 1. 癥狀多樣且不典型：該病可累及多個系統(tǒng)，如神經(jīng)系統(tǒng)癥狀類似帕金森病，肝臟癥狀易與其他肝病混淆，增加了診斷難度。 2. 早期診斷方法有限：目前缺乏特異性強、敏感性高的早期診斷指標，一些常規(guī)檢查難以在早期明確診斷。 3. 醫(yī)生對該病認識不足：部分醫(yī)生缺乏對肝豆狀核變性的深入了解，未能及時想到該病的可能。 4. 患者及家屬忽視早期癥狀：早期癥狀可能較輕微，如乏力、手抖等，患者和家屬未予以重視，延誤診斷。 5. 相關(guān)檢查易出現(xiàn)誤差：如銅代謝相關(guān)檢查，可能受到多種因素影響，導致結(jié)果不準確。 總之，要降低肝豆狀核變性的誤診率，需要提高醫(yī)生的診斷水平，加強患者的健康教育，完善診斷方法和技術(shù)。

由于發(fā)病患者少，醫(yī)生及患者對該病的認識不足，以及缺乏必要的隨訪和病人管理制度，造成臨床上肝豆狀核變性的誤診誤治嚴重，早期的文獻報告稱，我國總的誤診率達到53%。發(fā)生肝豆狀核變性誤診的不僅僅局限某個科室和某個醫(yī)院，誤診常常涉及到消化科、肝病科、兒科、傳染科等多科室，大醫(yī)院、權(quán)威專家都會發(fā)生誤診?！　∮捎谡`診涉及到多醫(yī)院多科室多醫(yī)生，往往會造成肝豆狀核變性患者輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，受盡折磨，傾家蕩產(chǎn)，有的患者造成終身殘疾甚至死亡，所以認清肝豆狀核變性的臨床癥狀，做好診斷確診很重要。