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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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葛江屏
南京紫金醫(yī)院
三級(jí)
腦復(fù)蘇專(zhuān)科
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先天性非溶血性黃疸是一種由于遺傳因素導(dǎo)致膽紅素代謝障礙的疾病,表現(xiàn)為膽紅素水平升高,但并非因溶血性疾病引起。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及多種基因突變,癥狀輕重不一,治療方法也因人而異。 1.發(fā)病機(jī)制:主要是由于參與膽紅素代謝的某些酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因缺陷,導(dǎo)致膽紅素的攝取、結(jié)合或排泄過(guò)程出現(xiàn)異常。 2.癥狀表現(xiàn):患者可能會(huì)出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染,但通常程度較輕,一般無(wú)明顯不適。 3.診斷方法:通過(guò)血液檢查測(cè)定膽紅素水平,結(jié)合家族病史、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷。 4.遺傳特點(diǎn):多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。 5.治療措施:一般無(wú)需特殊治療,癥狀明顯時(shí)可使用苯巴比妥等藥物促進(jìn)膽紅素代謝。 6.預(yù)后情況:多數(shù)患者預(yù)后良好,不影響正常生活和壽命。 先天性非溶血性黃疸雖然是一種遺傳性疾病,但通過(guò)合理的診斷和適當(dāng)?shù)奶幚?,患者通常能夠保持較好的生活質(zhì)量。
2024-10-10 19:13
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃為民 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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先天性非溶血性黃疸,即Gilbert綜合征,是一組綜合的病癥,為非溶血性、非結(jié)合性膽紅素血癥所致的黃疸。這是一組常染色體顯性遺傳病?;颊咧饕獮閮和⑶嗌倌?,男女比例為2∶1~7∶1。主要表現(xiàn)為清膽紅素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有晝夜或季節(jié)性波動(dòng),可因疲勞、情緒波動(dòng)、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。部分病人可伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等。黃疸是血清中膽紅素含量過(guò)高,導(dǎo)致皮膚、鞏膜、黏膜等組織黃染的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)。另外有時(shí)Gilbert綜合征患者也可
2024-10-11 00:28
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