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先天性非溶血性黃疸是怎樣的一種疾?。?/h3>

先天性非溶血性黃疸是什么?

  • 回答1

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    先天性非溶血性黃疸是一種由于遺傳因素導(dǎo)致膽紅素代謝障礙的疾病,表現(xiàn)為膽紅素水平升高,但并非因溶血性疾病引起。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及多種基因突變,癥狀輕重不一,治療方法也因人而異。 1.發(fā)病機(jī)制:主要是由于參與膽紅素代謝的某些酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因缺陷,導(dǎo)致膽紅素的攝取、結(jié)合或排泄過程出現(xiàn)異常。 2.癥狀表現(xiàn):患者可能會(huì)出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染,但通常程度較輕,一般無明顯不適。 3.診斷方法:通過血液檢查測(cè)定膽紅素水平,結(jié)合家族病史、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷。 4.遺傳特點(diǎn):多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。 5.治療措施:一般無需特殊治療,癥狀明顯時(shí)可使用苯巴比妥等藥物促進(jìn)膽紅素代謝。 6.預(yù)后情況:多數(shù)患者預(yù)后良好,不影響正常生活和壽命。 先天性非溶血性黃疸雖然是一種遺傳性疾病,但通過合理的診斷和適當(dāng)?shù)奶幚恚颊咄ǔD軌虮3州^好的生活質(zhì)量。

    2024-10-10 19:13
  • 回答2

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    黃為民 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    先天性非溶血性黃疸,即Gilbert綜合征,是一組綜合的病癥,為非溶血性、非結(jié)合性膽紅素血癥所致的黃疸。這是一組常染色體顯性遺傳病?;颊咧饕獮閮和⑶嗌倌?,男女比例為2∶1~7∶1。主要表現(xiàn)為清膽紅素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有晝夜或季節(jié)性波動(dòng),可因疲勞、情緒波動(dòng)、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。部分病人可伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等。黃疸是血清中膽紅素含量過高,導(dǎo)致皮膚、鞏膜、黏膜等組織黃染的常見臨床表現(xiàn)。另外有時(shí)Gilbert綜合征患者也可

    2024-10-11 00:28
就醫(yī)問藥

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什么是黃疸?   黃疸是指皮膚、鞏膜與黏膜因膽紅素沉著而引起的黃染,正常血清總膽紅素濃度為1.7~17.1 μmol/L,其中直接膽紅素低于3.7μmol/L。當(dāng)總膽紅素濃度超過34μmol/L時(shí),臨床上即可出現(xiàn)黃疸。如血清膽紅素濃度超過正常范圍而肉眼看不見黃疸時(shí),稱為隱性黃疸。 查看全文»

新生兒黃疸 貧血
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  • 王存川

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