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回答1
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陳小名 住院醫(yī)師
家庭醫(yī)生診所
其他
內(nèi)科
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p地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，從而引發(fā)一系列癥狀。其發(fā)病機制復雜，癥狀多樣，治療方法也因人而異。 1. 發(fā)病機制：基因缺陷影響了血紅蛋白的正常合成，導致紅細胞形態(tài)和功能異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：包括貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼改變等。 3. 遺傳方式：常為常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 5. 治療手段：輕型一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細胞移植也是一種有效的治療方法。 6. 預后情況：輕型預后較好，中重型若治療不及時或不規(guī)范，可能影響生長發(fā)育和生活質(zhì)量。 總之，p地中海貧血是一種需要重視的遺傳性疾病，患者應及時診斷，接受規(guī)范治療，并做好遺傳咨詢，以減少疾病的發(fā)生和傳播。
2024-10-25 03:34
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就醫(yī)問藥
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