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神經(jīng)纖維瘤病1型是怎樣的一種???

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  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊超 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)外科

    神經(jīng)纖維瘤病1型是一種常染色體顯性遺傳病,癥狀多樣,治療方法也有多種,包括手術(shù)、藥物等。身體健康為重,一旦感到不適,應(yīng)及時就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險。
    1.疾病原理:由基因突變引起,導(dǎo)致神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常,形成腫瘤。
    2.癥狀表現(xiàn):常見皮膚牛奶咖啡斑,還可能有神經(jīng)纖維瘤、骨骼畸形、眼部異常等。
    3.診斷方法:依靠臨床癥狀、家族史、基因檢測等綜合判斷。
    4.治療手段:較小的腫瘤可觀察,較大或有癥狀的腫瘤多采用手術(shù)切除。
    5.藥物治療:常用藥物有司美替尼、索拉非尼、依維莫司等,但需遵醫(yī)囑。
    神經(jīng)纖維瘤病1型需要綜合治療和長期管理,患者應(yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)生建議。

    2017-11-16 17:54
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