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糖原累積病性水腫有哪些表現(xiàn)和診斷?

糖原累積病性水腫有哪些表現(xiàn)和診斷?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉娟 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌科

    你好,診斷對(duì)于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大,空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒,尤其是父母有近親婚配史者,在排除其他疾病的基礎(chǔ)上,應(yīng)考慮到本病的可能性。對(duì)于患兒表現(xiàn)出來(lái)的肝源性水腫、性水腫或腎源性水腫,在排除一些常見原因后,也應(yīng)考慮到本癥水腫的可能性,并結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果做出診斷。本癥的確診有賴于受累組織或器官的活檢以及染色體檢查結(jié)果。

    2017-11-16 14:40
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
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  • 魏珉

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 邱文娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):小兒內(nèi)分泌疾?。喊?、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝 詳情»

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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長(zhǎng)結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

預(yù)約掛號(hào)
江勇

江勇 / 主治醫(yī)師

擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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李三

李三 / 主治醫(yī)師

擅長(zhǎng):微創(chuàng)治療甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺良惡性腫瘤、囊腫、微小癌、乳腺結(jié)節(jié)等疑難疾病。

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