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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
腎內(nèi)科
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醫(yī)生建議：高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。治療應(yīng)嚴(yán)格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食。5-N-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型或氰鈷胺還原酶缺乏型可用維生素B12治療，甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型可試用葉酸治療用藥后雖尿中高胱氨酸排出減少，但臨床癥狀不見改善。發(fā)生腦梗死應(yīng)對癥治療。
2017-12-15 00:48
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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醫(yī)生建議：胱氨酸片來治療，它可以治療用于產(chǎn)后或病后的繼發(fā)性脫發(fā)癥，肝炎及白細(xì)胞減少癥?？诜?。一次2片，一日3次，一個療程為3～6個月或遵醫(yī)囑。用藥期間飲食注意要清淡
2017-12-15 01:20
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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