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苯丙酮尿癥有哪些主要臨床表現(xiàn)?

苯丙酮尿癥有哪些主要臨床表現(xiàn)?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    麥斐文 副主任醫(yī)師

    云浮市人民醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、神經(jīng)異常、皮膚問題及特殊體味等。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療,切勿自行用藥。
    1.生長發(fā)育遲緩:身高體重增長緩慢,動作發(fā)育落后。
    2.智力障礙:智力發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。
    3.神經(jīng)異常:可能出現(xiàn)癲癇、行為和性格異常,如多動、自侵等。
    4.皮膚問題:皮膚干燥,毛發(fā)枯黃。
    5.特殊體味:汗液和尿液有鼠臭味或霉臭味。
    總之,苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)多樣,早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療對患兒至關(guān)重要。

    2018-02-15 13:44
就醫(yī)問藥

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