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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由于基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中某些酶的缺陷，從而引起腎上腺皮質(zhì)功能異常的遺傳疾病。其癥狀多樣，包括性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂、代謝紊亂等。治療方法包括藥物治療和手術(shù)治療等。 1.病因：基因突變導(dǎo)致酶缺陷，如 21-羥化酶、11β-羥化酶等缺乏。 2.癥狀：女性患者外生殖器男性化，男性患者性早熟；低鈉血癥、高鉀血癥；低血糖、代謝性酸中毒等。 3.診斷：通過激素測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療：藥物方面，常用氫化可的松、醋酸可的松、氟氫可的松等糖皮質(zhì)激素補(bǔ)充治療；手術(shù)治療適用于某些嚴(yán)重情況。 5.預(yù)后：早期診斷和治療，預(yù)后較好；延誤治療可能導(dǎo)致生長發(fā)育障礙等。 6.預(yù)防：做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療，并遵循醫(yī)囑。