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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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朱微微 主治醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級甲等
中醫(yī)科
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紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥（Pyruvate Kinase Deficiency, PKD）是一種遺傳性疾病，主要影響紅細(xì)胞內(nèi)的代謝過程。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2018-02-17 19:57
PKD是由于編碼丙酮酸激酶（PK）的基因發(fā)生變異，導(dǎo)致這種關(guān)鍵酶活性降低或喪失。丙酮酸激酶在無氧糖酵解中起重要作用，負(fù)責(zé)將丙酮酸轉(zhuǎn)化為磷酸烯醇式丙酮酸，缺乏會導(dǎo)致紅細(xì)胞能量產(chǎn)生減少，進(jìn)而引發(fā)溶血性貧血。
1. 病因：該病通常由父母遺傳的基因突變引起，偶爾也可為新發(fā)突變。主要有四種類型的PK基因突變，導(dǎo)致不同程度的酶活性下降。
2. 癥狀：輕度病例可能無明顯癥狀，中重度患者可出現(xiàn)疲勞、黃疸、脾大、溶血危象（嚴(yán)重貧血）、生長發(fā)育遲緩等。
3. 診斷：通過血液檢查發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞形態(tài)異常和丙酮酸激酶活性降低，確診需進(jìn)行基因檢測。
4. 治療：治療目的是緩解溶血，包括輸血、脾切除術(shù)（對于嚴(yán)重病例），以及在某些情況下，骨髓移植可能被考慮。
5. 管理：患者需要定期監(jiān)測血紅蛋白水平，保持充足的液體攝入，避免溶血觸發(fā)因素如感染、劇烈運(yùn)動。
紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性貧血，其癥狀和嚴(yán)重程度因個體而異。及時的診斷和適當(dāng)?shù)墓芾砜梢燥@著改善患者的生活質(zhì)量。重要的是，任何治療方案都應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，以確保佳的療效和安全?；颊邞?yīng)定期隨訪，并遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行個性化治療。
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