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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)缺乏特定的酶，引起黏多糖在細(xì)胞內(nèi)堆積，從而影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的功能，包括骨骼、關(guān)節(jié)、心臟、肝臟等。 1.病因：基因突變致使β-葡萄糖醛酸酶缺乏。 2.癥狀：患者可能出現(xiàn)身材矮小、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、肝脾腫大、心臟問題等。 3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學(xué)檢查等方法確診。 4.治療：目前主要的治療方法包括酶替代治療、骨髓移植等。 5.預(yù)后：病情嚴(yán)重程度和治療效果會影響預(yù)后，早期診斷和治療有助于改善生活質(zhì)量。 黏多糖貯積癥Ⅶ型雖然罕見且嚴(yán)重，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，新的治療方法不斷出現(xiàn)，為患者帶來了更多希望?；颊呒凹覍賾?yīng)積極配合治療，定期復(fù)查。
2024-10-31 07:15
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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