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糖原累積病Ⅳ型是什么病

糖原累積?、粜褪鞘裁床?

  • 回答1

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    關(guān)美萍 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌科

    糖原累積?、粜褪且环N罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,患者可能出現(xiàn)多種癥狀,需要及時(shí)診斷和治療。身體不適時(shí),應(yīng)盡快尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療意見(jiàn),遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,切莫自行開(kāi)處方。
    1.疾病名稱(chēng):糖原累積?、粜陀址Q(chēng)Andersen病、支鏈淀粉病或淀粉-4-l,轉(zhuǎn)葡糖苷酶缺乏癥。
    2.發(fā)病原理:由于基因突變導(dǎo)致淀粉-4-l,轉(zhuǎn)葡糖苷酶缺乏,使糖原代謝異常。
    3.癥狀表現(xiàn):可能有肝臟腫大、肝功能異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。
    4.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、生化檢查等明確診斷。
    5.治療方式:目前無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如保肝治療。飲食上要注意均衡營(yíng)養(yǎng)。
    6.預(yù)后情況:病情輕重不一,部分患者預(yù)后較差。
    糖原累積病Ⅳ型較為罕見(jiàn)且復(fù)雜,患者需積極配合醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療,以改善生活質(zhì)量。

    2018-02-04 21:43
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱(chēng)為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類(lèi)型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
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  • 魏珉

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

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    擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

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    主任醫(yī)師 教授

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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長(zhǎng)結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開(kāi)刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長(zhǎng):超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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李三

李三 / 主治醫(yī)師

擅長(zhǎng):微創(chuàng)治療甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺良惡性腫瘤、囊腫、微小癌、乳腺結(jié)節(jié)等疑難疾病。

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