-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
關(guān)美萍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
-
糖原累積?、粜褪且环N罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,患者可能出現(xiàn)多種癥狀,需要及時(shí)診斷和治療。身體不適時(shí),應(yīng)盡快尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療意見(jiàn),遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,切莫自行開(kāi)處方。
2018-02-04 21:43
1.疾病名稱(chēng):糖原累積?、粜陀址Q(chēng)Andersen病、支鏈淀粉病或淀粉-4-l,轉(zhuǎn)葡糖苷酶缺乏癥。
2.發(fā)病原理:由于基因突變導(dǎo)致淀粉-4-l,轉(zhuǎn)葡糖苷酶缺乏,使糖原代謝異常。
3.癥狀表現(xiàn):可能有肝臟腫大、肝功能異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。
4.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、生化檢查等明確診斷。
5.治療方式:目前無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如保肝治療。飲食上要注意均衡營(yíng)養(yǎng)。
6.預(yù)后情況:病情輕重不一,部分患者預(yù)后較差。
糖原累積病Ⅳ型較為罕見(jiàn)且復(fù)雜,患者需積極配合醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療,以改善生活質(zhì)量。
-
針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱(chēng)為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類(lèi)型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- “公開(kāi)榜”滄州看甲減中醫(yī)哪家醫(yī)院好-...
- “醫(yī)學(xué)最新文章”滄州甲減到哪家醫(yī)院好...
- “口碑排名靠前”滄州哪里有治甲減的好...
- 長(zhǎng)沙看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好(長(zhǎng)沙哪里...
- 佛山看婦科內(nèi)分泌哪家醫(yī)院比較好(佛山...
- 雅安看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好(雅安市內(nèi)...
- 洛陽(yáng)看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好(洛陽(yáng)哪個(gè)...
- 甲狀腺內(nèi)分泌科查什么
- 甲狀腺腺瘤內(nèi)分泌科
- 排卵障礙掛內(nèi)分泌科嗎-有排卵障礙是看...