-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
關美萍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
-
糖原累積?、粜褪且环N罕見的遺傳性代謝疾病，患者可能出現(xiàn)多種癥狀，需要及時診斷和治療。身體不適時，應盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2018-02-04 21:43
1.疾病名稱：糖原累積?、粜陀址QAndersen病、支鏈淀粉病或淀粉-4-l，轉葡糖苷酶缺乏癥。
2.發(fā)病原理：由于基因突變導致淀粉-4-l，轉葡糖苷酶缺乏，使糖原代謝異常。
3.癥狀表現(xiàn)：可能有肝臟腫大、肝功能異常、生長發(fā)育遲緩等。
4.診斷方法：通過基因檢測、生化檢查等明確診斷。
5.治療方式：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如保肝治療。飲食上要注意均衡營養(yǎng)。
6.預后情況：病情輕重不一，部分患者預后較差。
糖原累積病Ⅳ型較為罕見且復雜，患者需積極配合醫(yī)生進行診斷和治療，以改善生活質量。
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
