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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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鄧立文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
泌尿外科
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細(xì)胞色素 C 氧化酶缺陷是一種罕見的遺傳性疾病,涉及細(xì)胞代謝異常,表現(xiàn)多樣,包括乳酸性酸中毒、腎病等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,治療有一定難度。 1. 發(fā)病機(jī)制:細(xì)胞色素 C 氧化酶在細(xì)胞能量產(chǎn)生中起關(guān)鍵作用,其缺陷導(dǎo)致能量代謝障礙。 2. 癥狀表現(xiàn):常見乳酸性酸中毒,可能伴有腎病、呼吸衰竭等。 3. 遺傳方式:部分病例考慮為常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法:通過生化檢查檢測相關(guān)酶的活性等。 5. 治療方法:目前尚無特效療法,多采取對癥支持治療,如糾正酸中毒。 總之,細(xì)胞色素 C 氧化酶缺陷是嚴(yán)重的疾病,需早期診斷和綜合治療。
2024-09-26 18:20
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