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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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先天性侏儒癡呆是一種嚴重的疾病，涉及遺傳、發(fā)育、癥狀、診斷及治療等方面。包括遺傳突變、發(fā)育障礙、多種癥狀表現(xiàn)、多種診斷方式及目前的治療方向。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務必咨詢醫(yī)生，科學治療。
2018-02-08 20:06
1.遺傳因素：主要由基因突變引起，如某些特定基因的變異，導致生長激素分泌異常和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良。
2.發(fā)育異常：骨骼發(fā)育遲緩，軟骨發(fā)育不全，影響身高增長；神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，影響智力和認知功能。
3.癥狀表現(xiàn)：身材極度矮小，頭大且面部特征特殊，如眼距寬、鼻梁低平；智力明顯低下，語言和運動能力差。
4.診斷方法：通過基因檢測明確基因突變位點；借助影像學檢查，如 X 光、CT 等觀察骨骼和腦部結構。
5.治療方向：尚無特效治愈方法，以支持治療為主，如生長激素治療促進身高增長；康復訓練改善智力和運動能力；心理輔導幫助患者適應生活。
先天性侏儒癡呆對患者的生活影響巨大，需要家庭、社會給予更多關愛和支持。早期診斷和綜合治療有助于提高患者的生活質量。
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什么是癡呆? 癡呆是由于腦功能障礙而產生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征，主要表現(xiàn)為智能逐漸的進行性衰退，多為隱匿起病。常見的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國際疾病分類診斷標準第9次修訂(ICD-9)稱65歲前起病為早老性癡呆，稱65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease，AD)即老年癡呆，病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加，國內65歲以上人口患病率約2%～3%，女性略多于男性。 查看全文»
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