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Bartter 綜合征的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)等。包括血鉀、血鈉、血氯、腎素、醛固酮水平的測(cè)定，以及尿液檢查、影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多有肌無力、抽搐、多尿、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：測(cè)定血鉀常降低，血鈉、血氯多正?；蚪档停I素、醛固酮水平升高。 3. 尿液檢查：尿鉀增多，尿氯增多，尿鈣排泄增加。 4. 基因檢測(cè)：有助于明確遺傳類型。 5. 影像學(xué)檢查：如腎臟超聲、CT 等，可排除其他腎臟疾病。 6. 鹽水負(fù)荷試驗(yàn)：有助于鑒別診斷。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族病史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷 Bartter 綜合征。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取治療措施，改善患者的癥狀和生活質(zhì)量。