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軟骨發(fā)育不全有哪些典型癥狀

2024-11-04 15:08 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

軟骨發(fā)育不全的癥狀有哪些

回答1
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軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，其癥狀主要包括身材矮小、四肢短小、頭顱增大、面部特征異常、脊柱彎曲等。 1.身材矮?。夯颊呱砀呙黠@低于同齡人，成年后身高通常在 130 厘米左右。 2.四肢短?。荷现拖轮拈L骨短而粗，尤其是上臂和大腿。 3.頭顱增大：頭部相對較大，額頭突出。 4.面部特征異常：鼻梁塌陷、面中部發(fā)育不良、下頜突出。 5.脊柱彎曲：可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎或后凸畸形。 6.關(guān)節(jié)問題：關(guān)節(jié)活動受限，容易出現(xiàn)疼痛和關(guān)節(jié)炎。軟骨發(fā)育不全的癥狀較為明顯，會對患者的生活產(chǎn)生一定影響。但通過早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委熍c干預(yù)，可以提高患者的生活質(zhì)量。
2024-11-04 18:17

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什么是軟骨發(fā)育不全? 　　軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，是侏儒中最常見的一型，主要影響長骨，智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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