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顯性遺傳的感覺(jué)神經(jīng)病如何診斷檢查

2018-04-25 14:01 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

顯性遺傳的感覺(jué)神經(jīng)病如何診斷檢查

回答1
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鑒別診斷：顯性遺傳的感覺(jué)神經(jīng)病需要和下面疾病鑒別：(一)隱性遺傳的感覺(jué)神經(jīng)病(reccssivesensoryneuropathy)特點(diǎn)是嬰幼年起病，四肢末端反復(fù)潰瘍，并致指趾骨折，伴感覺(jué)缺失。腱反射消失或減退，遠(yuǎn)端汗少或無(wú)汗，神經(jīng)活檢有髓鞘纖維幾乎完全消失，無(wú)髓鞘纖維數(shù)量減少。病情緩慢進(jìn)展，甚至有停頓不發(fā)腱者。本型在國(guó)內(nèi)所見病例中占多數(shù)。(二)X連鎖隱性遺傳的感覺(jué)神經(jīng)病(X—linkedrecessivesensoryneuropathy)l984年前文獻(xiàn)未見報(bào)道。宰春和等(1984)調(diào)查一家4代，發(fā)現(xiàn)第三、四兩代各有2例男性患者，皆于1—2歲起，手足的痛、觸、溫覺(jué)缺失，肢端(指、趾)反復(fù)潰爛感染。
2018-04-25 15:09

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什么是常染色體顯性遺傳病? 　　常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。查看全文»

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