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遺傳性因子Ⅺ缺乏癥的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、家族病史、實(shí)驗(yàn)室檢查等。包括凝血功能檢測(cè)、基因檢測(cè)、相關(guān)血液指標(biāo)測(cè)定等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能有異常出血癥狀，如創(chuàng)傷后出血不止、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似出血性疾病患者。 3. 凝血功能檢測(cè)：如活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）延長，而凝血酶原時(shí)間（PT）正常。 4. 因子Ⅺ活性測(cè)定：明確因子Ⅺ的活性水平。 5. 基因檢測(cè)：檢測(cè)是否存在相關(guān)基因突變。 6. 其他血液指標(biāo)：如血小板計(jì)數(shù)、凝血酶時(shí)間等，以排除其他可能導(dǎo)致出血的原因。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性因子Ⅺ缺乏癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。