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遺傳性異常纖維蛋白原血癥的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史調(diào)查、基因檢測(cè)以及影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)觀察：患者可能出現(xiàn)出血傾向，如鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過(guò)多等，也可能有血栓形成的表現(xiàn)。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括凝血功能檢查，如凝血酶時(shí)間、活化部分凝血活酶時(shí)間等，以及纖維蛋白原定量和功能測(cè)定。 3. 家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者。 4. 基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因的突變情況來(lái)明確診斷。 5. 影像學(xué)檢查：如血管超聲、CT 等，用于評(píng)估是否存在血栓。 綜合上述多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性異常纖維蛋白原血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。