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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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肝糖原累積病的癥狀多樣，包括生長遲緩、低血糖、肝臟腫大、高脂血癥、高尿酸血癥等。 1.生長遲緩：患兒身高和體重增長緩慢，身材矮小。 2.低血糖：常表現(xiàn)為頭暈、乏力、心慌、出冷汗等。 3.肝臟腫大：肝臟體積增大，可在腹部觸摸到。 4.高脂血癥：血液中膽固醇、甘油三酯等脂質(zhì)水平升高。 5.高尿酸血癥：血尿酸水平增高，可能引發(fā)痛風(fēng)。 6.其他癥狀：部分患者還可能有鼻出血、貧血、骨質(zhì)疏松等表現(xiàn)。 總之，肝糖原累積病癥狀復(fù)雜，若發(fā)現(xiàn)孩子有上述癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早治療。
2024-11-05 18:23
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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