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先天性性聯(lián)無γ-球蛋白血癥的診斷檢查，通常包括臨床表現(xiàn)觀察、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查、免疫功能評估等。 1. 臨床表現(xiàn)觀察：患者常反復發(fā)生嚴重細菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻竇炎等，還可能有慢性腹瀉、關節(jié)炎等表現(xiàn)。 2. 實驗室檢查：通過血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)白細胞總數(shù)正常，但中性粒細胞比例增高。免疫球蛋白檢測顯示血清中各類免疫球蛋白明顯減少或缺乏。 3. 基因檢測：檢測相關基因突變，有助于明確診斷。 4. 影像學檢查：如胸部 X 線或 CT 檢查，可發(fā)現(xiàn)肺部感染等病變。 5. 免疫功能評估：包括 T 細胞和 B 細胞功能檢測，了解免疫系統(tǒng)整體狀況。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷先天性性聯(lián)無γ-球蛋白血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。