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先天性性聯(lián)無(wú)γ-球蛋白血癥的診斷檢查，通常包括臨床表現(xiàn)觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、免疫功能評(píng)估等。 1. 臨床表現(xiàn)觀察：患者常反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻竇炎等，還可能有慢性腹瀉、關(guān)節(jié)炎等表現(xiàn)。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：通過(guò)血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞總數(shù)正常，但中性粒細(xì)胞比例增高。免疫球蛋白檢測(cè)顯示血清中各類免疫球蛋白明顯減少或缺乏。 3. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 4. 影像學(xué)檢查：如胸部 X 線或 CT 檢查，可發(fā)現(xiàn)肺部感染等病變。 5. 免疫功能評(píng)估：包括 T 細(xì)胞和 B 細(xì)胞功能檢測(cè)，了解免疫系統(tǒng)整體狀況。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性性聯(lián)無(wú)γ-球蛋白血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。