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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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黏多糖 I(H/S)型的診斷檢查，通常包括臨床癥狀觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、酶活性測定和基因檢測等。 1. 臨床癥狀觀察：患者可能有特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、智力障礙等表現(xiàn)。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：通過尿液黏多糖檢測，查看是否有黏多糖成分增多。 3. 影像學(xué)檢查：如 X 線、CT、MRI 等，可發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常。 4. 酶活性測定：檢測相關(guān)酶的活性，判斷是否存在酶缺乏。 5. 基因檢測：明確基因突變情況，有助于確診和遺傳咨詢。 綜合運(yùn)用多種診斷檢查方法，能夠準(zhǔn)確診斷黏多糖 I(H/S)型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-06 03:53
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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