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女性性腺發(fā)育不全的診斷檢查，通常包括染色體核型分析、激素水平測(cè)定、影像學(xué)檢查、體征評(píng)估、家族病史調(diào)查等。 1.染色體核型分析：通過檢測(cè)染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)，確定是否存在染色體異常，如 45,X 等。 2.激素水平測(cè)定：檢測(cè)促性腺激素（FSH、LH）、雌激素、孕激素等，判斷性腺的內(nèi)分泌功能。 3.影像學(xué)檢查：如盆腔超聲，可觀察子宮、卵巢的形態(tài)和大小。 4.體征評(píng)估：包括第二性征的發(fā)育情況，如乳房、陰毛、腋毛等。 5.家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病，輔助診斷。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地判斷女性性腺發(fā)育不全的情況，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。