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丙酸血癥的診斷檢查主要依靠臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查以及特殊的代謝篩查等。 1. 臨床癥狀：患兒多在新生兒期或嬰兒早期出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、反復(fù)嘔吐、抽搐、發(fā)育遲緩等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血氨升高、代謝性酸中毒、血丙酸及丙酰肉堿增高、甘氨酸增高、血糖降低等。 3. 基因檢測：檢測 PCCA 或 PCCB 基因是否存在突變，有助于明確診斷。 4. 影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）可能顯示腦發(fā)育不良、腦白質(zhì)異常等。 5. 特殊的代謝篩查：如尿有機(jī)酸分析，可發(fā)現(xiàn)丙酸及其代謝產(chǎn)物含量增高。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷丙酸血癥，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。早期診斷和干預(yù)對于改善患兒的預(yù)后至關(guān)重要。