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先天性脈絡(luò)膜缺損的診斷檢查通常依靠多種方法，包括眼部癥狀觀察、眼科特殊檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。 1. 眼部癥狀觀察：醫(yī)生會(huì)觀察患者的視力情況、視野缺損程度、眼球震顫等癥狀。 2. 眼科特殊檢查：如散瞳驗(yàn)光，以了解屈光狀態(tài)。 3. 影像學(xué)檢查： 眼部 B 超：可顯示脈絡(luò)膜缺損的范圍和程度。 眼底熒光血管造影：有助于明確脈絡(luò)膜血管的異常。 光學(xué)相干斷層掃描（OCT）：能清晰呈現(xiàn)視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜的結(jié)構(gòu)。 4. 基因檢測(cè)：對(duì)于部分有家族遺傳傾向的患者，基因檢測(cè)可輔助診斷。 5. 視野檢查：了解患者視野的缺失范圍和特點(diǎn)。 綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性脈絡(luò)膜缺損，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)視力異常等癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的眼科就診。