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內(nèi)臟囊腫性變腦發(fā)育不全綜合征的癥狀有哪些

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    孫克來(lái) 醫(yī)師

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    臨床表現(xiàn):女性多見(jiàn)。主要表現(xiàn)為顱骨骨化不全,顏面頭顱的各種畸形,兩眼眶距過(guò)遠(yuǎn)、眼眶淺、眼球突出,合并有眶內(nèi)囊腫及小眼球,鼻根低平。多指(趾)畸形,主要為尺側(cè)的多指癥或并指癥。脊柱裂,甚至有腦膜膨出、脊髓膜疝等。外陰部愈合不全,生殖器畸形。內(nèi)臟器官如肝、胰腺、卵巢及腎臟有多發(fā)性的囊腫形成。心血管損害:25%伴有先天性心血管畸形,比單純性心血管畸形多見(jiàn),如房間隔缺損、主動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等,亦可有對(duì)生命威脅較大的復(fù)雜性心血管畸形。

    2018-04-27 13:45
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