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先天性乳酸血癥的癥狀表現(xiàn)多樣，包括代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)異常、器官功能障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及其他相關(guān)癥狀等。 1.代謝紊亂：患者可能出現(xiàn)乳酸堆積，導(dǎo)致血液中乳酸水平顯著升高，引起酸中毒。 2.神經(jīng)系統(tǒng)異常：常表現(xiàn)為嗜睡、抽搐、智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙等。 3.器官功能障礙：如心臟功能減弱，出現(xiàn)心律失常、心力衰竭；肝臟受累，可能有肝功能異常。 4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身材矮小。 5.其他相關(guān)癥狀：還可能有呼吸困難、嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀。 先天性乳酸血癥癥狀復(fù)雜，需要通過(guò)專業(yè)的檢查和診斷來(lái)明確。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。