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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫克來(lái) 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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黏多糖貯積癥 IH 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，癥狀多樣，主要包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼畸形、面容特殊、眼部異常、心血管問(wèn)題等。 1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒身高增長(zhǎng)緩慢，體重增加不足，智力發(fā)育也可能受到影響。 2. 骨骼畸形：常見(jiàn)雞胸、脊柱后凸或側(cè)彎，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，手指短粗等。 3. 面容特殊：頭大、額頭突出、鼻梁低平、嘴唇厚等。 4. 眼部異常：可能出現(xiàn)角膜混濁，影響視力。 5. 心血管問(wèn)題：如心臟瓣膜病變，導(dǎo)致心臟功能異常。 6. 呼吸系統(tǒng)癥狀：易出現(xiàn)呼吸道感染，呼吸功能下降。 7. 腹部癥狀：肝脾腫大較為常見(jiàn)。 總之，黏多糖貯積癥 IH 型的癥狀較為復(fù)雜，會(huì)對(duì)患兒的生活質(zhì)量和健康造成嚴(yán)重影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-11-06 06:09
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就醫(yī)問(wèn)藥
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