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嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括貧血相關(guān)癥狀、黃疸、脾腫大、感染易感性增加、發(fā)育遲緩等。 1.貧血相關(guān)癥狀：患者常出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸、氣短等，這是由于紅細(xì)胞生成障礙導(dǎo)致的。 2.黃疸：膽紅素代謝異常，可引起皮膚、鞏膜黃染。 3.脾腫大：脾臟因長(zhǎng)期處理異常血細(xì)胞而增大。 4.感染易感性增加：自身免疫力下降，容易反復(fù)發(fā)生感染。 5.發(fā)育遲緩：包括身體和智力發(fā)育落后于同齡人。 總之，嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的癥狀較為復(fù)雜，且可能因個(gè)體差異有所不同。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面的檢查和診斷，以便采取合適的治療措施。