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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM1 型的診斷檢查，通常包括臨床癥狀觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、酶學(xué)檢測、基因檢測等。 1. 臨床癥狀觀察：患者多有面容特殊、生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如抽搐等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)可能顯示貧血，肝腎功能檢查有助于了解臟器功能。 3. 影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 或 MRI 等，可發(fā)現(xiàn)骨骼異常和腦部結(jié)構(gòu)改變。 4. 酶學(xué)檢測：檢測血清或白細(xì)胞中β-半乳糖苷酶的活性，活性降低有助于診斷。 5. 基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM1 型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。