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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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糖原累積?、蛐褪且环N由于基因突變導(dǎo)致的溶酶體貯積病，會(huì)引起肌肉無力等癥狀。治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、康復(fù)治療、飲食管理以及基因治療等。 1.酶替代治療：使用阿糖苷酶α等藥物，改善肌肉功能和呼吸功能。 2.對(duì)癥治療：針對(duì)呼吸困難，可能使用無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸；針對(duì)心肌病變，使用改善心肌代謝的藥物，如輔酶 Q10 等。 3.康復(fù)治療：通過物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，增強(qiáng)肌肉力量，改善運(yùn)動(dòng)功能。 4.飲食管理：保證充足的能量和營(yíng)養(yǎng)，限制高脂肪食物，適當(dāng)增加碳水化合物攝入。 5.基因治療：仍處于研究階段，但具有潛在的治療前景。 糖原累積?、蛐偷闹委熜枰C合多種方法，且患者應(yīng)定期到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理，以提高生活質(zhì)量，延緩疾病進(jìn)展。
2024-11-06 09:42
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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