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糖原累積病Ⅱ型有哪些可行的治療手段

糖原累積病Ⅱ型的治療方法有哪些

  • 回答1

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    孫克來 醫(yī)師

    曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院

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    糖原累積?、蛐褪且环N由于基因突變導(dǎo)致的溶酶體貯積病,會(huì)引起肌肉無力等癥狀。治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、康復(fù)治療、飲食管理以及基因治療等。 1.酶替代治療:使用阿糖苷酶α等藥物,改善肌肉功能和呼吸功能。 2.對(duì)癥治療:針對(duì)呼吸困難,可能使用無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸;針對(duì)心肌病變,使用改善心肌代謝的藥物,如輔酶 Q10 等。 3.康復(fù)治療:通過物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,增強(qiáng)肌肉力量,改善運(yùn)動(dòng)功能。 4.飲食管理:保證充足的能量和營養(yǎng),限制高脂肪食物,適當(dāng)增加碳水化合物攝入。 5.基因治療:仍處于研究階段,但具有潛在的治療前景。 糖原累積?、蛐偷闹委熜枰C合多種方法,且患者應(yīng)定期到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理,以提高生活質(zhì)量,延緩疾病進(jìn)展。

    2024-11-06 09:42
就醫(yī)問藥

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什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
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    擅長(zhǎng):小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

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    廣東省人民醫(yī)院

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  • 邱文娟

    主任醫(yī)師 教授

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