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眼外肌發(fā)育不全的診斷檢查通常依靠多種方法，包括眼部外觀檢查、視力和屈光檢查、眼位和眼球運(yùn)動(dòng)檢查、影像學(xué)檢查等。 1. 眼部外觀檢查：觀察患者的眼部外觀，如眼裂大小、眼球位置、有無(wú)斜視等。 2. 視力和屈光檢查：了解患者的視力狀況，以及是否存在近視、遠(yuǎn)視、散光等屈光不正問(wèn)題。 3. 眼位和眼球運(yùn)動(dòng)檢查：評(píng)估眼球在各個(gè)方向上的運(yùn)動(dòng)是否協(xié)調(diào)，有無(wú)受限。 4. 影像學(xué)檢查：如 CT、MRI 等，可清晰顯示眼外肌的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和位置。 5. 神經(jīng)電生理檢查：有助于判斷神經(jīng)肌肉的功能狀態(tài)。 6. 基因檢測(cè)：對(duì)于部分有家族遺傳傾向的患者，基因檢測(cè)有助于明確病因。 綜合運(yùn)用以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷眼外肌發(fā)育不全，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。