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先天性腹壁肌肉發(fā)育不良的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測等。包括觀察腹部外觀、進(jìn)行超聲、CT 等影像學(xué)檢查、檢測相關(guān)生化指標(biāo)、分析基因情況等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察患兒腹部是否有異常膨出、腹壁薄弱，有無合并其他器官畸形等。 2. 影像學(xué)檢查：超聲可初步了解腹壁肌肉結(jié)構(gòu)和腹腔內(nèi)臟器情況；CT 能更清晰地顯示腹壁肌肉的形態(tài)和厚度，以及腹腔內(nèi)的結(jié)構(gòu)。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測血常規(guī)、肝腎功能等，了解患兒的整體健康狀況。 4. 基因檢測：通過分析相關(guān)基因，有助于明確病因和診斷。 5. 病理學(xué)檢查：必要時(shí)，對病變組織進(jìn)行病理檢查，以確定肌肉組織的病理改變。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性腹壁肌肉發(fā)育不良，為后續(xù)治療提供依據(jù)。診斷過程中，需在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。