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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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孟德爾遺傳病:預(yù)防由于遺傳病多數(shù)無法治療,目前防治的重點(diǎn)主要貫徹預(yù)防為主的方針,做好三級(jí)預(yù)防,防止和減少有遺傳病的患兒出生,避免有遺傳病患兒生后發(fā)病。1、一級(jí)預(yù)防:防止遺傳病的發(fā)生。近親結(jié)婚所生子女患智能低下的比例比非近親婚配的要高150倍,畸形率也要高3倍多。國家法律禁止直系血緣和三代以內(nèi)的旁系血緣結(jié)婚。凡本人或家族成員有遺傳病或先天畸形史、多次在家族中出現(xiàn)或生育過智力低下兒或反復(fù)自然流產(chǎn)者,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,找出病因,明確診斷,制定合理的婚姻和生育計(jì)劃。2、二級(jí)預(yù)防:減少遺傳病患兒出生。對(duì)高危孕婦要進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷檢查,減少遺傳病患兒的出生。常用產(chǎn)前診斷方法有早期絨毛活體組織檢查、羊膜囊穿刺取樣、B型超聲檢查、甲胎蛋白測(cè)定和21-三體綜合征的產(chǎn)前篩查等。3、三級(jí)預(yù)防:遺傳病出生后的治療。新生兒疑有遺傳病,出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析,作出早期診斷。新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)的重要措施之一,通過快速、敏感的檢驗(yàn)方法,對(duì)一些先天性和遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢,從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn),而其體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時(shí)就作出早期診斷,并且結(jié)合有效治療,避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害,保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。
2018-04-05 17:53
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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