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遺傳性感覺神經(jīng)病的診斷檢查較為復(fù)雜，通常需要綜合臨床表現(xiàn)、家族病史、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測(cè)、病理活檢等多種方法來明確診斷。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察患者是否有感覺障礙，如疼痛、溫度覺和觸覺減退或喪失，以及是否存在運(yùn)動(dòng)功能障礙等。 2. 家族病史：詳細(xì)了解家族中是否有類似疾病患者，繪制家族遺傳圖譜。 3. 神經(jīng)電生理檢查：包括神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定、肌電圖等，評(píng)估神經(jīng)功能。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于確診和分型。 5. 病理活檢：對(duì)神經(jīng)組織進(jìn)行活檢，觀察神經(jīng)結(jié)構(gòu)和病理變化。 總之，遺傳性感覺神經(jīng)病的診斷需要多種檢查方法相互印證，綜合判斷，以確保診斷的準(zhǔn)確性。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，以便盡早明確診斷和治療。