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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，癥狀多樣，包括消化系統(tǒng)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、生長發(fā)育障礙及肝臟損害等。 1.消化系統(tǒng)癥狀：患兒常出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、腹脹等，因半乳糖不能正常代謝，導(dǎo)致胃腸道功能紊亂。 2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可能有智力低下、抽搐、震顫等，這是由于半乳糖在體內(nèi)蓄積對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害。 3.眼部癥狀：白內(nèi)障較為常見，還可能有視網(wǎng)膜病變。 4.生長發(fā)育障礙：患兒體重不增、身材矮小，營養(yǎng)吸收不良。 5.肝臟損害：表現(xiàn)為黃疸、肝腫大，嚴(yán)重時可導(dǎo)致肝硬化。 總之，半乳糖血癥的癥狀復(fù)雜多樣，若發(fā)現(xiàn)嬰兒有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早采取治療措施，改善患兒預(yù)后。
2024-11-05 06:13
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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