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軟骨發(fā)育不全怎樣進行診斷檢查

2024-11-04 14:37 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 軟骨發(fā)育不全

問題：

軟骨發(fā)育不全如何診斷檢查

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

二級甲等

兒科

軟骨發(fā)育不全的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、影像學檢查、基因檢測、生長激素測定、生化指標檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者身材矮小，四肢短小，頭大，面部特征特殊，如鼻梁低平、前額突出等。 2. 影像學檢查：X 線檢查可顯示長骨短粗、干骺端增寬、頭顱增大等特征；CT 和 MRI 有助于更清晰地顯示骨骼和顱腦的結(jié)構(gòu)異常。 3. 基因檢測：檢測 FGFR3 基因的突變情況，有助于明確診斷。 4. 生長激素測定：判斷患者生長激素水平是否正常。 5. 生化指標檢查：如血鈣、磷、堿性磷酸酶等，了解患者的代謝情況。綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠準確診斷軟骨發(fā)育不全，為后續(xù)的治療和干預提供依據(jù)。
2024-11-05 08:14

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什么是軟骨發(fā)育不全? 　　軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，是侏儒中最常見的一型，主要影響長骨，智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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