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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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假性甲狀旁腺功能減低癥的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)觀察、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能有低血鈣、高血磷引起的手足抽搐、癲癇發(fā)作等癥狀，還可能有特殊的體態(tài)，如短指（趾）、圓臉等。 2. 實驗室檢查：測定血鈣、血磷水平，甲狀旁腺激素（PTH）水平升高是重要特征。還會檢測維生素 D 水平等。 3. 影像學(xué)檢查：如 X 線檢查可能發(fā)現(xiàn)骨骼的異常，如骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)軟化等。 4. 腦電圖檢查：對于有癲癇發(fā)作的患者，腦電圖有助于判斷腦部異常放電情況。 5. 基因檢測：有助于明確遺傳因素，確定基因突變類型。 綜合上述多種檢查方法，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，能夠較為準(zhǔn)確地診斷假性甲狀旁腺功能減低癥。一旦確診，應(yīng)及時采取相應(yīng)的治療措施，改善患者的癥狀和生活質(zhì)量。
2024-11-06 05:53
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什么是甲狀旁腺疾病? 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥(primary hyperparathyroidism，PHPT)是一組由甲狀旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所致甲狀旁腺分泌過多甲狀旁腺激素(PTH)而導(dǎo)致骨質(zhì)吸收及高鈣血癥所引起的臨床綜合征。甲狀旁腺功能亢進可表現(xiàn)為明顯的神經(jīng)肌肉無力，呈輕度限制性肺疾病表現(xiàn)。有時甲狀旁腺瘤可位于胸腔內(nèi)，胸片檢查似縱隔腫塊的表現(xiàn)。甲狀旁腺功能低下患者因低鈣血癥常引起普遍性肌力減弱和輕度限制性通氣功能障礙。此外，甲狀旁腺術(shù)后患者，因局部水腫和低鈣血癥可發(fā)生上氣道梗阻。 查看全文»
