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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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羅向陽 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
兒科神經(jīng)內(nèi)分泌???/p>
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苯丙酮尿癥是遺傳病,因酶缺乏致代謝異常。治療需長期控制苯丙氨酸攝入,涉及飲食、監(jiān)測等方面。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2018-08-01 16:23
1.疾病原理:苯丙氨酸代謝所需酶缺乏,代謝物蓄積影響身體。
2.癥狀表現(xiàn):特殊體味、皮膚毛發(fā)顏色異常等。
3.治療原則:限制苯丙氨酸攝入,以特殊食品為主。
4.治療時(shí)間:通常要堅(jiān)持到青春期以后。
5.監(jiān)測重要性:定期檢測血苯丙氨酸水平,調(diào)整飲食。
苯丙酮尿癥治療是長期過程,家長需重視并配合,保障患兒健康。
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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