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苯丙酮尿癥做羊水檢查能檢查出嗎？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述：孩子才剛剛出生，就檢查出有苯丙酮尿癥，這讓我和老婆有點(diǎn)猝不及防，我想知道這病是什么？苯丙酮尿癥做羊水檢查能檢查出嗎？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，遺傳模式為單基因，常染色體隱性遺傳。孩子查出是苯丙酮尿癥的話應(yīng)該進(jìn)一步檢查確診基因型，確定是典型型苯丙酮尿癥還是合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏所致，如果是前者的話一般經(jīng)過低苯丙氨酸飲食可以控制病情進(jìn)展，是后者的話需要服用輔酶四氫生物喋呤，5-羥色胺，左旋多巴等藥物治療。苯丙酮尿癥可以通過羊水檢查測(cè)出，您在懷孕下一胎的時(shí)候可以在懷孕7-9周的時(shí)候到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。
2018-07-22 09:43

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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