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貓叫綜合征能否治愈?

胰腺的囊性病變確診難度大嗎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    樊力紅 主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    消化內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種染色體缺失導(dǎo)致的罕見病,癥狀多樣,治療困難,包括智力低下、特殊面容、心臟問題等。 1. 疾病原理:因第五號染色體部分缺失引起,影響身體和智力發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn):智力低下、滿月臉、白內(nèi)障、聲音異常、體重輕、先天性心臟病。 3. 診斷方法:染色體核型分析可確診。 4. 治療方式:目前主要是對癥治療,如治療心臟病、白內(nèi)障等。 5. 康復(fù)支持:進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,提高生活能力。 貓叫綜合征目前無法治愈,重點(diǎn)在于改善癥狀和提高生活質(zhì)量。

    2024-09-27 05:24
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

推薦醫(yī)生 更多»
  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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