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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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樊力紅 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
消化內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種染色體缺失導(dǎo)致的罕見病，癥狀多樣，治療困難，包括智力低下、特殊面容、心臟問題等。 1. 疾病原理：因第五號(hào)染色體部分缺失引起，影響身體和智力發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn)：智力低下、滿月臉、白內(nèi)障、聲音異常、體重輕、先天性心臟病。 3. 診斷方法：染色體核型分析可確診。 4. 治療方式：目前主要是對(duì)癥治療，如治療心臟病、白內(nèi)障等。 5. 康復(fù)支持：進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高生活能力。 貓叫綜合征目前無法治愈，重點(diǎn)在于改善癥狀和提高生活質(zhì)量。
2024-09-27 05:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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