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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李桂平 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥的正常血濃度范圍、檢測(cè)意義、異常情況、治療方向和預(yù)防要點(diǎn)等。一旦身體出現(xiàn)不適,應(yīng)立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療,不宜自行開藥。
2018-08-02 18:27
1.正常范圍:應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法,正常濃度為110~194μmol/L。
2.檢測(cè)意義:血濃度檢測(cè)可輔助診斷半乳糖血癥。
3.異常情況:血濃度升高可能提示患病。
4.治療方向:確診后需及時(shí)進(jìn)行針對(duì)性治療。
5.預(yù)防要點(diǎn):避免接觸含半乳糖食物。
總之,半乳糖血癥需重視血濃度檢測(cè),早發(fā)現(xiàn)早治療,注意飲食預(yù)防。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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